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Notre Membre d'Honneur : Philippe KHAU-VAN-KIEN

Praticien hospitalier au Laboratoire de Génétique Moléculaire de Montpellier

Médecin spécialiste en Génétique Médicale, je me suis orienté à l’issue d’une Thèse d’Université (identificationd’un nouveau gène impliqué dans les anévrismes/dissections de l’aorte), vers le développement et l’encadrement de tests génétiques en vue du diagnostic moléculaire de maladies rares. Nommé Praticien Hospitalier temps plein au CHU de Montpellier, depuis le 1/06/2006, j’encadre l’activité de diagnostic moléculaire des dystrophinopathies (myopathies de Duchenne et Becker, Cardiomyopathies liées à la dystrophine) pour lequel le laboratoire du Pr Mireille Claustres au CHU de Montpellier est un des trois laboratoires référents en France au sein des réseaux organisés par la DHOS. J’ai également développé un nouveau secteur au laboratoire (CHU Montpellier/INSERM U827) tourné vers la recherche clinique et le diagnostic moléculaire des prédispositions génétiques aux anévrismes/dissections de l’aorte thoracique (AAT/DA). Ce cadre nosologique comporte le syndrome de Marfan et les syndromes apparentés, le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, les artériomyopathies en rapport avec les gènes codant pour l’actine ou la myosine spécifique des cellules musculaires lisses artérielles (ACTA2 et MYH11) ou l’association AAT/DA et bicuspidie aortique ainsi que d'autres prédispositions. Enfin, je suis également gestionnaire assurance-qualité au laboratoire dont le challenge est l'accréditation à la norme ISO15189.

L’essentiel de mon activité est tournée vers le transfert des découvertes issues de la recherche vers des applications diagnostiques, utiles au dépistage, à la prévention, à la prise en charge ou au conseil génétique, au diagnostic prénatal voire préimplantatoire des patients et de leurs familles.


 

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