PRESENTATION et cotisation

Association Florare

PRESENTATION

Nous sommes parents d'un garçon de 15 ans qui est atteint d'une maladie génétique rare le 48XXYY.

Les personnes atteintes de cette maladie ont une paire de chromosome XY en trop ce qui déstabilise tout l'organisme avec des conséquences telles que *:

 

   

Attitudes autistiques

Retards de maturité et psychomoteur

Hyper anxiété

Fatigabilité importante

Manque de tonicité musculaire  

Déficience des rapports sociaux et affectifs

Épilepsie

Problèmes rénaux, osseux, visuels,gastro

Allergie asthmes

intestinaux, dentaires, cardiaques

Stérilité

Difficulté de se repérer dans l'espace et dans le temps

ETC ...

 
   

Heureusement tous les enfants atteints par ce syndrome ne présentent pas la totalité des symptômes mais leur vie en est fortement perturbée.

Nous avons créé notre association FLORARE pour faire connaître et reconnaître cette maladie auprès du grand public et des professionnels afin de faciliter les démarches administratives et médicales.

Notre but est aussi de fédérer les familles touchées par ce syndrome afin de les aider, de les soutenir psychologiquement mais aussi financièrement concernant les actes médicaux peu ou pas remboursés et les sports adaptés.

Pour récolter les dons nécessaires à nos démarches nous proposons divers évènements tels que des projections de films sur des pays lointains ,des conférences sur les maladies rares et sur l'ADN, des repas à thèmes, des dégustations de chocolats et de vins, des journées sportives, des concerts etc … Nous sommes à l'écoute de toutes propositions pouvant faire avancer notre association et nous sommes toujours à la recherche de bénévoles et de partenaires prêts à nous aider dans cette lourde et noble tâche.

Nous espérons sensibiliser le grand public, les administrations et les acteurs médicaux sur cet handicap et le handicap « non visible » en général. Nous sommes présents et acteurs dans le réseau « vivre avec une anomalie du développement en Languedoc Roussillon » créé par le Pr SARDA, généticien.

Association FLORARE
2 Rue des frères Calage
34430 SAINT JEAN DE VÉDAS
Contact : Laurence et Jérôme HUC
tél : 04 67 84 17 71
@ : Asso.florare@orange.fr
Web : http://florare.e-monsite.com/

* Sources : extrait du fascicule Syndrome 48,XXYY de la traduction française du "Project 48,XXYY" novembre 2005 par Valentin Apac et des observations des familles françaises des enfants atteints par le syndrome 48,XXYY

 

 

 

 

Familles isolées par le fait du nombre peu important de malades diagnostiqués, nous devons continuer d'exister à travers vous et votre aide ... Alors pour aider l'association mais aussi pour être informé par mail des évènements qui se passent dans votre région, laissez-nous vos coordonnées ou mieux... renvoyez-nous une cotisation !!!  

 

En 2011 a été élaboré en coordination avec les Pr SARDA et CORSINI, VALENTIN APAC et FLORARE, la fiche ORPHANET.

 

Syndrome 48,XXYY

Numéro Orphanet ORPHA10

Prévalence des maladies rares 1-9 / 100 000

Hérédité Sporadique

Âge d'apparition Enfance

Code CIM 10 Q98.8 

Résumé  :

Le syndrome 48,XXYY représente une anomalie chromosomique à type d'aneuploïdie caractérisée par la présence d'un chromosome X et d'un chromosome Y supplémentaires chez un garçon.

Il a une incidence annuelle de 1/ 18 000 à 1/ 50 000 naissances mâles.

Le syndrome 48,XXYY peut être considéré comme un variant du syndrome de Klinefelter (voir ce terme) dont il partage le phénotype clinique (grande taille, infertilité, microorchidie, hypogonadisme hypergonadotrope) mais auquel s'ajoutent, des troubles comportementaux (anxiété, agressivité, difficultés de communication), psychiatriques (hyperactivité, dépression...), des troubles de langage et d'apprentissage en général légers (difficulté de lecture, dyslexie) et parfois un déficit intellectuel léger (QI moyen à 77). Un retard du développement moteur, souvent associé à une hypotonie, est fréquent. Une très légère dysmorphie faciale, non spécifique, (hypertélorisme, plis des épicanthus, asymétrie faciale, occiput plat...) et d'autres caractères dysmorphiques (clinodactylie, pieds plats, déviation du coude en cubitus varus...) sont plus fréquents que dans le syndrome de Klinefelter. Des malformations congénitales cardiaques et squelettiques (synostose radio-ulnaire...) peuvent être également présentes. Des troubles neurologiques (épilepsie), dentaires (anomalies de l'émail, retard d'éruption dentaire, taurodontisme), ophtalmologiques (strabisme) et digestifs (reflux gastro-oesophagien, constipation) sont courants pendant l'enfance. Avec l'âge, d'autres manifestations peuvent apparaître tels que des tremblements, une scoliose, une obésité, un diabète de type 2 et/ou des troubles respiratoires (asthme, infections respiratoires). L'étiologie la plus probable est la non-disjonction des chromosomes homologues (lors de la première division méiotique) ou des chromatides soeurs (lors de la deuxième division méiotique) pendant la spermatogénèse.

Il n'existe pas de facteur connu responsable ou favorisant la survenue du syndrome.

Le caryotype métaphasique permet de confirmer le diagnostic clinique. Le diagnostic différentiel inclut les autres aneuploïdies, dont le syndrome de Klinefelter (47,XXY), le syndrome 48,XXXY et 49,XXXXY (voir ces termes).

Le diagnostic anténatal est possible lors d'une amniocentèse réalisée pour diverses indications. Le risque de récurrence est très faible, les cas de 48, XXYY étant sporadiques.

La prise en charge doit se faire par une équipe pluridisciplinaire et elle inclut une prise en charge des malformations cardiaques et squelettiques, une prise en charge sensorielle (bilan ophtalmologique), neurologique, hormonale (hormonothérapie à base de testostérone), métabolique (surveillance thyroïdienne et du diabète), respiratoire, psychologique et psychiatrique, une prise en charge des problèmes digestifs et un suivi dentaire.

Les patients ont une espérance de vie a priori normale mais ont besoin d'un suivi médical régulier, en particulier pour les problèmes respiratoires, infectieux et endocriniens, et un suivi psychiatrique (enfant comme adulte)

*Auteurs : Dr C. Corsini et Pr P. Sarda (mai 2011)*.

 

 

 
NOTRE ENJEU en 2014 :

 

Continuer notre Engagement auprès des Enfants Malades,

avec VOUS à NOS CÔTéS 

 

MOBILISONS-NOUS !!!

 

En France, environ 40 personnes sont touchées par cette maladie orpheline très rare qu'est le syndrome 48 XXYY.

Depuis 2009, l'Association FLORARE soutient ces familles dans leur quotidien et leur recherche et sensibilise à la fois les pouvoirs publics et les particuliers à cette maladie.

Régulièrement, l'Association FLORARE organise des actions destinées à informer le grand public et à collecter des dons, car elle ne bénéficie pas de subvention de l'état ou d'organisme de récolte de fonds par moyen télévisuel, du fait de la rareté des enfants touchés par la maladie.

Pour sa 6ème année, l'Association FLORARE et ses familles continuent de compter sur vous !!!

Nous vous invitons à renvoyer une cotisation, de 10 € ou plus, à l’aide du formulaire ci-joint.

Surtout faites passer le message à vos contacts !!!

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